로이스-디츠 증후군(Loeys-Dietz Syndrome, LDS)
안녕하세요! 응급실 간호사밥스토리의 밥삼촌입니다!1. 서론로이스-디츠 증후군(Loeys-Dietz Syndrome, LDS)은 희귀한 유전성 결합조직 질환으로, 대동맥 및 기타 혈관의 확장과 파열 위험이 높은 질환입니다. 마르판 증후군(Marfan Syndrome)과 유사한 특징을 가지지만, 더 심각한 혈관 합병증을 유발할 가능성이 큽니다. 본 포스팅에서는 로이스-디츠 증후군의 정의, 원인, 증상, 진단 방법, 치료 및 예방 방법에 대해 자세히 알아보겠습니다. 2. 본문1) 정의로이스-디츠 증후군은 결합조직에 영향을 미치는 상염색체 우성 유전질환으로, 주로 TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, TGFB3 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 질환은 혈관, 골격계, 피부 및 면역 시스템에..
2025. 3. 12.